Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC)

Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC)

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Gen: MMACHC
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC)

Comentarios

siempre tienen que hacer dieta?

Enviado por yolanda80 el Lun, 10/06/2013 - 22:43.

Hola doctora, tengo un bebe de 4 meses al que le diagnosticaron acidemia metilmalonica con homocistinuria, no esta haciendo ningun tipo de dieta y los analisis van bien. Existen casos donde estos niños no hacen dieta?o es posible que se hayan equivocado en el diagnostico?estamos esperando los pruebas geneticas y no sabemos que pensar ya.

proteìnas del yogurpur de Pral

Enviado por drusaglez el Mié, 29/05/2013 - 11:41.

Buenos dìas,
no termino de aclararme con la cantidad de proteina que tiene el yogur de Pral (natural y fresa)l. Me lo podrìais aclarar vosotros, a ser posible dicièndome los gramos de proteìna por 100 grs de "polvito" y no de producto ya diluido en agua. Muchìsimas gracias!

respuesta a yogurpur

Enviado por HSJD Natàlia Egea el Mié, 29/05/2013 - 15:52.
Equipo Guia Metabólica

Hola,
El Yogurpur de Pral tiene por cada 100g de polvo 3.5g de proteínas. Para preparar 125 g de yogurpur (que es lo que equivale a la medida de un yogur normal) se necesitan 25g de polvo yogurpur + agua. Por lo que en 125 ml de yogurpur ya preparado, la proteína es de 0.87 g.
Espero haberte ayudado,
Atentamente,
D-N Natàlia Egea Castillo
Dietista-Nutricionista
Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil
Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

Muchìsimas gracias!!!duda

Enviado por drusaglez el Vie, 31/05/2013 - 15:56.

Muchìsimas gracias!!!duda aclaradìsima. Un saludo

terapia antioxidante

Enviado por drusaglez el Sáb, 12/01/2013 - 00:01.

Doctora Serrano, me llamo Sandra.
Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dionisi-Vici junto al dr. Cristiano Rizzo del Hospital pediatrico Gesu Bambino en Roma, estàn investigando una nueva terapia antioxidante para el tema neurologico y visual en pacientes con MMA CblC. Usted nos podrìa dar alguna informaciòn al respecto? Mi hija Martina tiene 5 agnos y tiene afectaciòn neurològica y visual (retraso psicomotor y maculopatìa). Muchisimas gracias

Antioxidantes

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Mar, 15/01/2013 - 11:54.
Equipo Guia Metabólica

Hola Sandra,
En la lesión asociada al defecto de Cbl-C hay gran parte de daño producido por radicales libres, es decir, mecanismos oxidativos. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19760748
Es por esto que se están empezando a estudiar terapias con sustancias antioxidantes. Este grupo de terapias tienen un efecto beneficioso ya demostrado en otras enfermedades metabólicas como las enfermedades mitocondriales.
El Dr. Carlo Dionisi-Vici, del hospital Bambino Gesú de Roma (Italia), tiene un proyecto de investigación en referencia a los antioxidantes como la Coenzima Q10 o el EPI-743, cuya aplicación está estudiando en la afectación visual del defecto de Cbl-C.
En el momento actual no hay publicaciones al respecto ni, por tanto, recomendaciones de su uso en Cbl-C, aunque esperamos que, en breve, puedan tener algunos resultados.
Estaremos pendientes.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

MMA Cblc

Enviado por Emilio Feijóo S... el Mié, 09/01/2013 - 01:33.

Hola Dra Serrano. Conozco un caso de Mmacblc como el de mi hijo y en su dieta tambien se incluyen carnes, pescados, etc. ¿ Depende esto de cada niño ?.

Carnse y pescados

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el Mar, 15/01/2013 - 12:05.
Equipo Guia Metabólica

Hola Emilio,
Efectivamente, la tolerancia depende de cada niño. Se intenta encontrar el "techo" proteico que cada niño tolera para optimizar su crecimiento. Por otro lado, también depende de cada médico, si se lo da todo en forma de leche o en equivalentes proteicos ( que se pueden distribuir en carne , pescado...)
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

mmacblc

Enviado por Emilio Feijóo S... el Dom, 16/12/2012 - 02:56.

Hola Dra Serrano, en cuanto a la exposición del Dr. Marc Martinell en la XV Reunión para pacientes... sobre el tratamiento con chaperonas; sería trasladable a la acidemia metilmalónica con homocistinuria. Mi hijo de tres años sigue sin querer comer. Lleva sonda traspilórica y le ven a realizar una gastrostomia. Conocéis algún caso de negativa a comer tan severa. Ya hemos intentado todo pero no come. Un saludo.

mmacblc

Enviado por gustavoc el Mar, 05/02/2013 - 22:10.

Emilio, como estas?
Te cuento que mi hija ya tiene 3 años y medio y no tiene ningun interes por llevarse a la boca ningun tipo de alimento o liquido.
Ella tiene boton gastrico desde los 8 meses de edad.
Te lo queria comentar para que no te sientas tan solo en este mundo. :)
Con gusto, cuando quieras podemos intercambiar experiencias vividas

un abrazo a todos