Citopatías mitocondriales

Enfermedades mitocondriales

Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos de la cadena respiratoria

Enfermedades mitocondriales

Comentarios

solicitar consulta privada en el hospital

Por privado con que médico podría solicitar una cita para que me dieran una segunda opinión por sospecha de enfermedad mitocondrial en el hospital Sant joan de Deu: Merce Pineda?

Consulta en HSJD

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Efectivamente la Dra. Pineda pasa consulta en el Institut Pediàtric. Dejamos aquí un enlace a través del cual se informa de cómo solicitar una segunda opinión en nuestro hospital a través de una solicitud por vuestro centro (sería lo deseable para todos) o bien una cita en en Institut Pediàtric/Centro Médico: http://www.guiametabolica.org/info/como-puedo-pedir-visita-en-el-hsjd
Como podéis imaginar, y a pesar de toda la información que nos enviáis, no nos es posible dar una opinión sobre un diagnóstico en este foro, por una parte por un asunto de protección de datos y, por otro lado, por que no nos es posible evaluar a los pacientes de forma directa y completa, lo que en muchas ocasiones es fundamental pra tener un criterio diagnóstico.
Si necesitáis ayuda con algún trámite, no dudéis en escribirnos.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

aclaracion

Una pequeña aclaración:
En la biopsia muscular, he dicho que en el límite de la normalidad para el complejo II+III (susccinato citocromo C reductasa), cuando quería decir, próximo al limite de la normalidad pero no dentro de él. con un resultado de 15,8 para un nivel de decisión de menos 15
gracias

sospecha de enfermedad mitocondrial

Hola Buenas tardes Dra Serrano:
Tenemos una hija de 6 años con sospecha de enfermedad mitocondrial,
Aunque inicialmente nos dieron diagnostico de enfermedad mitocondrial los neuropediatras no les acaba de encajar pues no presenta todo el cuadro que suele presentar las enfermedades mitocondriales.
Nosotros somos de Madrid, y nos gustaría poder consultar con su departamento de enfermedades metabólicas para obtener una segunda opinión.
La niña presentó un cuadro de tos que sólo se producía en vigilia y que desapareció sobre los 8 meses.
La niña presenta un retraso mental grave, debilidad muscular muy generalizada, y crisis puntuales en los que pierde el equilibrio y presenta movimientos descoordinados en sus miembros, junto con una gran debilidad muy generalizada. (diagnosticados como discinesia paroxistica no cinesigénica). Además presenta un hipocrecimiento, hiperventilaciones y una malformación vascular leve
Realizada una biopsia muscular sale que presenta una proliferación mitocondrial por aumento de la citrato sintasa con un resultado de 359,8 para un nivel de decisión de 105-350, y complejo II+III, succinato citocromo C reductasa, en el límite de la normalidad, resultado 15,8 para un nivel de decisión de menos 15. El ADN mitocondrial normal.
En estudio bioquímico sale (sólo escribo lo que sale mal) la orina con aumento de carnosina 179,6 y de acidos organicos en orina ligerno aumento de la aciglicinas y del acido fenilacetico y hipúrico.
En estudio reciente durante una crisis ataxica el suero creatinina 0,4 mg/dl, el suero lactato deshidrogenasa 410 U7L el suero calcio 105 mg/L, la sangre acido piruvico 1,16 mg/dl,plasma lactato 8acido lactico) 22, y la tiroxina T4 en limite 10.

En aminoácidos Acido aspártico: 2, Acido glutámico 46, acido alfa-aminobutírico 3 y la cistina 13

Las gasometrias realizadas salen en tres ocasiones mal.
Ultima gasometria venosa:
PH plasma venoso 7,45, Co2 28, o2 55, hidrogenocarbonato 19,5, saturación o2 90, exceso base -3,3

por favor, necesitamos que alguien nos arroje un poco de luz al cuadro clínico de nuestra hija.

Error innato del metabolismo de tipo energetico(mitocondrial)

Buenas tardes, los saludo desde Caracas Venezuela. Soy padre de un niño que nacio el 20.12.2011 su nombre Adrian Andres Bolivar Hernandez; desde los 15 dias de nacido Adrian presento convulsiones de tipo generalizada, acompañadas con movimientos mioclonicos y ausencias, al mes y medio de edad es hospitalizado de emergencia con un cuadro convulsivo, desde ese momento se comenzaron a efectuarles pruebas metabolicas en el Instituto de Estudios Avanzados(IDEA) comenzando con reducción de acidos organicos en orina, aminoacidos en plasma, los examenes muestras una leve acidosis y una alteracion en el contenido de glicina, se procede a repetirlos y los valores en los acidos organicos no mostraron una alteracion significativa, tambien se descarto hiperglicinemia no cetosica a traves de la relacion de glicina en plasma y en liquido cefalo raquideo, tambien se efectuo la determinacion de acidos organicos en LCR dando normales; posteriormente se le efectuo un perfil lactato/piruvato dando los resultados normales, simultaneamente se determino acido lactico en ayunas y pospandrial dando resultados nomales, el perfil de acetil carnitina y carnitinas son normales, los acidos grasos de cadena muy larga igualmente son normales.Una electroretinografia muestra una alteración en los impulsos electricos y un fondo de ojos muestra una despigmentación retinal, el niño tiene hipotonia generalizada, un patron electroencefalografico de anormal, perdida auditiva, perdida visual, convulsiones difisiles de tratrar con medicamentos, retardo sicomotor, presenta una posible acidosis tubular a nivel renal, a presentado problemas respiratorios por mal manejo de secreciones, tiene problemas de deglución por la hipotonia generalizada, sus sistemas hepaticos, renales, cardiacos estan normales
se alimenta solo con biberon, se descartaron enfermedades de tipo muscular a traves de electromiografia, la RM-cerebral al mes y medio de nacido no mostro alteraciones y a los 10 meses mostro hipogenesia de cuerpo cayoso, una baja calidad de la mielina, tenemos estudios de TAC cerebral, evaluacion cardiologica, hepatica y renal, TAC de Torax, pruebas de gases venosos, estudios de deglucion, estudios gastricos. Recientemente con toda esta información tienen un posible diagnostico "Error innato del metabolismo de tipo energetico" asociado a la cadena de respiración ccelular o mitocondrial, quisieramos vaiajar a Barcelona y ponernos en contacto con sus especialistas para que estudiasen el caso, su medico tratante en Venezuela es la Dra. Carmen Luisa Dominguez en el Instituto de Estudios Avanzadas(IDEA) ella nos menciono la posibilidad de acudir a ustedes y menciono al Dr. Andres Nacimiento(Complejo de cadena respiratoria), tenemos todos los estudios, podemos enviarselo via internet a su dirección de correo, quisiera saber si pueden ayudarnos para tener un diagnostico mas preciso y una posibilidad terapeutica, estamos dispuesto a viajar lo mas pronto posible, gracias

Sospecha de enfermedad mitocondrial

Equipo Guia Metabólica

Hola Alexis,
Estamos consultando vuestra situación y datos clínicos con el Dr Nascimento y su equipo.
Esperamos que en breve nos sea posible escribiros con información.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Enfermedad mitocondrial

Equipo Guia Metabólica

Hola Alexis,
El Dr. Nascimento ha valorado vuestra situación y le gustaría ponerse en contacto con vosotros para conocer mejor la situación y poder ayudar. Le interesa de una forma rápida, ya que ahora se encuentra en un lugar de gran reputación donde podría estudiar el caso junto con otros profesionales expertos.
Escríbenos un mail a info@guiametabolica.org donde podremos darte de forma personal el mail del Dr. Nascimento.
En cuanto a la pregunta de la Coenzima Q, estamos en ello.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Sospecha de enfermedad metabolica de tipo mitocondrial

Buenas tardes Dra. Serrano, gracias por su pronta respuesta; aqui en Venezuela a Adrian el día de ayer le tomaron muestras para el descarte de la Lipofusinosis, muestras para un estudio de mutaciones de ADN mitocondrial y nuevamente para el perfil Lactato/piruvato en un mes tendremos los resultados, mientras estamos tratando de conseguir la Co-Enzima Q-10 en suspensión de 100mg/5 ml ya que actualmente la toma en capsulas blandas; Dra. Serrano usted puede recomendarnos alguna marca o laboratorio especifico para adquirirla via Amazon? una con la cual tengan experiencia en el tratamiento de otros niños de 1 año de nacido?

Atentamente

Alexis Bolivar

CoEnzima Q10

Equipo Guia Metabólica

Hola Alexis,
Hablaré con nuestro Servicio de Farmacia por si nos puede ayudar con esto.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Medicamentos a evitar(Adrian Bolivar)

Buenas tardes Dra. Serrano garcias por su pronta respuesta y le escribi a la dirección de correo que me envio para enviarle la información al Dr. Nascimento.
Dra. Serrano le escribo por la siguiente inquietud, pude consultar la guia metabolica del Hospital San Juan de Dios y en la misma exponen que debe de evitarse medicamentos como barbituricos, hidantoinas, antivirales, antivioticos, anestesicos en el caso de errores innatos del metabolismo de tipo energeticos, mi pregunta es ¿cuales serian los principios activos de estos medicamentos que debemos evitar en estos casos?
Gracias y le deseo lo mejor para usted y el cuerpo medico del Hospital San Juan de Dios