Citopatías mitocondriales

Enfermedades mitocondriales

Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos de la cadena respiratoria

Enfermedades mitocondriales

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Equipo Guía metabólica

Comentarios

PD ,

Me gustaria , enviarle el informe , de estos estudios . Por favor me podria dar una direccion de correo , donde lo pueda hacer .
Muchicimas gracias por crear este sitio para padres en esta situacion , admiro mucho lo que hacen .
Un gran saludo para usted , y para todo su equipo.

Mitocondrial mutación no descrita

Equipo Guia Metabólica

Hola Lucila,
Es muy difícil sin conocer a la paciente y los estudios realizados hasta la fecha poder asesorar sobre aspectos concretos.
Tal vez si nos dices en qué gen implicado con las enfermedades mitocondriales se encuentra la mutación, os podemos ayudar a hacer una búsqueda bibliográfica y ver si hay algo nuevo que explique vuestra situación.
Comprenderéis que desde esta web podemos ayudaros con aspectos generales de la enfermedad pero nunca llegar a realizar segundas opiniones o recomendaciones terapéuticas concretas, ya que sería una temeridad por nuestra parte y no sería bueno para un paciente que no conocemos, no hemos podido explorar y no podemos seguir en el futuro.
Cuenta con nosotros para ayudaros a entender resultados y para resolver otro tipo de dudas, así como estamos también a disposición de vuestros médicos, si en algún caso fuera necesario.
En Argentina contáis con muy buenos especialistas en enfermedades metabólicas, que frecuentemente colaboran con nosotros en estudios y artículos. Escríbenos si ves que os podemos ayudar en esto.
No obstante, aunque en vuestro país contáis con esa excelente atención médica especializada, dejamos el enlace para poder solicitar una segunda opinión, por si fuera de vuestro interés
http://www.guiametabolica.org/info/como-puedo-pedir-visita-en-el-hsjd

Esperamos poderos ayudar pronto con esas dudas de las que hablamos.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Muchas gracias por su

Muchas gracias por su respuesta Dra Serrano , quizas me exprese mal , no bucamos una segunda una opinion . No sabemos en que gen se encuentra la mutacion , lo que se encontro , es un cambio en el adn mitocondrial , mio y de la niña , como comente anteriormente no ha sido publicado.
Lo que nos interesaria saber , es si alli la podrian estudiar , por medio del envio de muestras de sangre, para saber algo mas concreto .
Entiendo que en mi pais hay buenos especialistas , lo que no se puede llegar a hacer estudios moleculares , como bien le dije anteriormente.
Me gustaria que me recomiende algun especialista en mi pais , que sea de su conomiento y nos ayude en lo posible a encontrar el nombre y apellido de dicha enfermdad que es lo que estamos buscando.
Muy amable por su respuesta , le dejo un gran saludo desde Argentina.

Estudios moleculares Argentina

Equipo Guia Metabólica

Hola Lucila,
Como comentábamos, en Argentina hay muy buenos profesionales, por ejemplo los que trabajan en el Centro de Estudio de Metabolopatías Congénitas (CEMECO) http://www.unc.edu.ar/investigacion/cienciaytecnologia/centroseinstituto...
En nuestro país hay varios grupos de investigación que colaboran con nuestra unidad en el estudio molecular de las enfermedades mitocondriales. Habitualmente es el médico especialista del paciente el que se encarga del envío de muestras junto con la información médica del mismo a estos centros, para ayudar a orientarles en el estudio.
Esperamos que os puedan ayudar desde CEMECO y quedamos a vuestra disposición si veis que podemos hacer algo por vosotros.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Consulta

Hola , mi nombre es Lucila Blanco , soy Argentina . Tengo una hija de 14 años , con una leve miocardiopatia hipertrofica . 2 hijas fallecidas en etapa neonatal con sospecha de enfermdad mitocondrial , gravemente enfermas con miocardiopatia hipertrofica severa ,hipotonia , retardo de crecimiento , acido lactico elevado , cetosis , diabetes , acido piruvico alto, etc..
Realizamos un estudio es Estados Unidos en el laboratorio Baylor , a mi y a mi segunda hia fallecida , donde se confirma el dignostico y se haya un gen mutado no identificado en base de datos mundiales , quizas seamos la primera familia en portarlo.(dicho laboratorio no investiga este tipo de casos , por tal motivo no podemos seguir siendo atendidos alli.
Me gustaria que me asesoraran , ya que en pais no la pueden hacer estamos muy atrasados en la investigacion de dichas enfermedades y nos preocupa mucho como padres la salud de nuestra hija mayor ,
Muchas gracias . un saludo
Lucila Blanco.-

epilepsia y enfermedad mitocondrial

Hola:
Mi hijo de 7 años ha sido diagnosticado de:
Epilepsia parcial leve benigna de la infancia
Asma leve intermitente
Deficit aprendizaje (lectoescritura)
Deficit motor leve en motricidad fina y gruesa
Pies planos valgos
Actualmente presenta dolor muscular,calambres y cansancio muy acusado cuando hace ejercicio (futbol,piscina).
Puede todo esto tener relacion con alguna enfermedad mitocondrial
Gracias

Sospecha de enfermedad mitocondrial

Equipo Guia Metabólica

Hola,
La enfermedades mitocondriales pueden justificar un espectro muy amplio de síntomas que, además, se pueden manifestar a diferentes edades. Pueden incluir epilepsia y también manifestaciones musculares.
No obstante, la sintomatología que describís puede deberse también a otras alteraciones de tipo metabólico y no metabólico.
Es muy difícil, con sólo los estos datos clínicos, sin ningún dato analítico y sin poder explorar al paciente orientaros sobre si puede tratarse de una enfermedad mitocondrial. Vuestros especialistas, que son los que tienen toda la información, son los que mejor os pueden ayudar.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

sospecha enfermedad mitocondrial

Hola mi hija de 17 años , después de una intervenciones en las piernas , pues sufría de caidas y perdida de equilibrio. Parecía tener un genu valgo que le producía ese trastorno en la marcha,tras las intervenciones quirúrgicas , se quedan sin conducción unos nervios llamados popliteo externo y tibial interno, tras muchas pruebas y resonancias se descubre, atrofia cerebelosa y cerebral, polinueropatia desmienilizante y neuritis optica y lipomatosis simetrica , parece ser todo procedente de una enfermedad metabólica mitocondrial. Ella esta cada ves peor casi no camina y muy obesa. Hace unas semanas me dice que por las noches le dan como escalofríos , que duran un rato , tenga calor o frió , la temperatura ambiental no tiene que ver en los escalofríos , la verdad que me preocupa mucho , pues ella siempre esta cansada , últimamente mucho mas que antes, ella nunca dio muestras de alguna enfermedad, estamos a la espera de las pruebas del ADN Mitocondrial buscando la enfermedad de MERRF, para poder poner un nombre a esto que le ocurre, me podrian decir si los escalofrios tiene es algo relacionado con lo que se busca, soy de Las Palmas de Gran Canaria, un saludo , gracias.

Fasciculaciones, temblores...

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Después de comentarlo con nuestros especialistas, a ellos les sugiere que podría tratarse de fasciculaciones o clonus, algo que ocurre cuando hay una denervación o signos piramidales. La denervación es un fenómeno que ocurre cuando los nervios están lesionados y no pueden transmitir el "impulso" al músculo. Las fasciculaciones son unos movimientos de fibras musculares de forma espontánea (es decir, no generados por la voluntad de hacer un movimiento, no generados por el "impulso" que transmite el nervio). Estas fasciculaciones o "temblores" en relación a denervación no son típicamente nocturnos y hay medicaciones que podrían mejorarlos, pero se trata de una decisión que debe tomar vuestro especialista.
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Por otro lado, nuestros compañeros piensan que podrían acrecentar los síntomas un problema a nivel de iones (Ca, K, Na etc...), hormonas (nivel hipotálamo...), problemas de control de temperatura central... lo que sería sencillo de estudiar haciendo una curva de temperatura un par de días y una analítica con Na , K y Ca... etc si es que vuestro especialista lo ve oportuno o tal vez ya os lo ha solicitado/estudiado.
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Finalmente, las posibles lesiones por las tenotomías (intervenciones musculares) que le realizaron pueden tener que ver. En general la reinervación (proceso de regeneración de los nervios tras una lesión) en algunos pacientes puede ser referida como parestesias, fasciculaciones, etc.
Esperamos haber sido de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Escalofríos y enfermedad mitocondrial

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Estamos consultando vuestra situación con los expertos en miopatía mitocondrial/neuromuscular de nuestra Unidad. En breve escribiremos su opinión.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.