Citopatías mitocondriales

Enfermedades mitocondriales

Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos de la cadena respiratoria

Enfermedades mitocondriales

Comentarios

Fasciculaciones, temblores...

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Después de comentarlo con nuestros especialistas, a ellos les sugiere que podría tratarse de fasciculaciones o clonus, algo que ocurre cuando hay una denervación o signos piramidales. La denervación es un fenómeno que ocurre cuando los nervios están lesionados y no pueden transmitir el "impulso" al músculo. Las fasciculaciones son unos movimientos de fibras musculares de forma espontánea (es decir, no generados por la voluntad de hacer un movimiento, no generados por el "impulso" que transmite el nervio). Estas fasciculaciones o "temblores" en relación a denervación no son típicamente nocturnos y hay medicaciones que podrían mejorarlos, pero se trata de una decisión que debe tomar vuestro especialista.
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Por otro lado, nuestros compañeros piensan que podrían acrecentar los síntomas un problema a nivel de iones (Ca, K, Na etc...), hormonas (nivel hipotálamo...), problemas de control de temperatura central... lo que sería sencillo de estudiar haciendo una curva de temperatura un par de días y una analítica con Na , K y Ca... etc si es que vuestro especialista lo ve oportuno o tal vez ya os lo ha solicitado/estudiado.
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Finalmente, las posibles lesiones por las tenotomías (intervenciones musculares) que le realizaron pueden tener que ver. En general la reinervación (proceso de regeneración de los nervios tras una lesión) en algunos pacientes puede ser referida como parestesias, fasciculaciones, etc.
Esperamos haber sido de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Escalofríos y enfermedad mitocondrial

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Estamos consultando vuestra situación con los expertos en miopatía mitocondrial/neuromuscular de nuestra Unidad. En breve escribiremos su opinión.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

escalofrios y enfermedad mitocondrial

Muchas gracias , la verdad que estoy muy preocupada , pues cada ves son mas frecuentes, ¿ puede ser ataques de epilepsia en forma leve ? espero su respuesta, gracias y un gran saludo por vuestra ayuda.

miopatia mitocondrial y antibióticos.

Hola! estoy diagnosticada por el Dr. Bautista Lorite y por el H Virgen del Rocio, desde hace 5 años.
Tengo ahora 50 años y padezco déficit en los complejos I y en el I + III. Padezco desde hace 5 días una faringitis que me está molestando bastante.
Estoy en un pequeño pueblo pasando unos días y ahora voy a ir al consultorio médico, imagino que nada sabrán de enf mitocondriales!.
Llevo 10 años sin necesidad de tomar un antibiótico , ¿ cual puedo decirle al Dr que es más recomendable? o cual debo evitar? mil gracias, un saludo margodoy62@hotmail.com

Antibióticos

Equipo Guia Metabólica

Hola Mar,
Hace poco comentábamos con un familiar la lista de fármacos con los que había que tener especial cuidado en caso de tener un enfermedad mitocondrial.
En el caso de los antibióticos, hay cantidad de ellos que se pueden administrar con seguridad.
Pero algunos de ellos: tetraciclina, ciprofloxacino y aminoglucósidos (gentamicina y otros) deben ser evitados en pacientes con la mutación en el ADN mitocondrial m.A1555G MTRNR1.
Es decir, la combinación de amoxicilina-clavulánico o la amoxicilina sola, que es de uso habitual en infecciones de vía respiratoria superior, se pueden administrar.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

sospecha de enfermedad mitocondrial

Muchisimas gracias Dra. Serrano.
Es Ud muy amable. Espero que no pierda nunca esta empatía que muestra

Espero tener la oportunidad de conocerla algún día.
Contactaré con el Hospital para pedir consulta.

Un saludo

Respuesta a Isabel

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
El poder ayudar es el motor de todo el equipo de Guiametabolica. Saber que lo conseguimos, aunque sólo sea en parte, es nuestra mayor satisfacción. Seguro que tendremos ocasión de conocernos.
Escríbenos si necesitas ayuda.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

solicitar consulta privada en el hospital

Por privado con que médico podría solicitar una cita para que me dieran una segunda opinión por sospecha de enfermedad mitocondrial en el hospital Sant joan de Deu: Merce Pineda?

Consulta en HSJD

Equipo Guia Metabólica

Hola Isabel,
Efectivamente la Dra. Pineda pasa consulta en el Institut Pediàtric. Dejamos aquí un enlace a través del cual se informa de cómo solicitar una segunda opinión en nuestro hospital a través de una solicitud por vuestro centro (sería lo deseable para todos) o bien una cita en en Institut Pediàtric/Centro Médico: http://www.guiametabolica.org/info/como-puedo-pedir-visita-en-el-hsjd
Como podéis imaginar, y a pesar de toda la información que nos enviáis, no nos es posible dar una opinión sobre un diagnóstico en este foro, por una parte por un asunto de protección de datos y, por otro lado, por que no nos es posible evaluar a los pacientes de forma directa y completa, lo que en muchas ocasiones es fundamental pra tener un criterio diagnóstico.
Si necesitáis ayuda con algún trámite, no dudéis en escribirnos.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

aclaracion

Una pequeña aclaración:
En la biopsia muscular, he dicho que en el límite de la normalidad para el complejo II+III (susccinato citocromo C reductasa), cuando quería decir, próximo al limite de la normalidad pero no dentro de él. con un resultado de 15,8 para un nivel de decisión de menos 15
gracias