Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Fenilcetonuria (PKU)

    Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Aspectos nutricionals en el tratamiento de la PKU

    25/04/2010
    Una dieta restringida en fenilalanina es la base del tratamiento de la PKU, pero recientemente el manejo nutricional se ha vuelto más complejo para optimizar el crecimiento, el desarrollo y el cumplimiento dietético de los pacientes. La restricción de la dieta da lugar a una dieta vegetariana y muchas de las cuestiones aplicables a estos individuos que evitan los productos animales, son también...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...
  • ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    15/04/2010
    Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
  • Fenilcetonuria (PKU)

    Respiro familiar Otxandio

    02/02/2010
    Del 20 al 22 Febrero de 2009 VIERNES 20 Comenzamos con el primero de los cuatro Programas de Respiro Familiar para el 2009. Como ya es habitual nos encontramos a las 17:30 en la asociación para salir en autobús hacia Otxandio. El viaje fue muy ameno observando los paisajes sobre todo al pasar por Urkiola, aunque las curvas no nos gustaron demasiado, llegamos sobre las 19.00 a la casa rural...
  • Elementos traza

    Importancia de los elementos traza en los errores congénitos del metabolismo

    En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. De forma general, son elementos que están presentes en los...

  • Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)

    En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...
  • Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos, entre ellos el ser humano. No obstante, si su presión es excesiva puede llegar a ser tóxico, ya que tiende a producir radicales libres . Los seres vivos han desarrollado mecanismos para protegerse del efecto tóxico del oxígeno, pero si la producción de radicales libres es muy grande y los mecanismos de defensa son insuficientes para...
  • Higiene bucal en las enfermedades metabólicas

    Higiene bucal en las enfermedades metabólicas

    El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes las medidas preventivas que curativas. ¿Cuáles son los problemas más frecuentes? Los problemas más...

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