Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    Estrés oxidativo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

    04/11/2010
    Se ha descrito un incremento del estrés oxidativo en fibroblastos mutantes para NPC1 humano y en tejidos de ratón mutante Npc1. No obstante, no se ha demostrado estrés oxidativo en pacientes NPC. En este estudio demostramos un aumento de estrés oxidativo en pacientes NPC. La evaluación del suero de 37 pacientes NPC, comparada con valores control ha mostrado un...
  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...
  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    Enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...
  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.

    04/11/2010
    La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y gen éticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales...
  • Reconocimiento a la Associació Catalana PKU-ATM por el proyecto Guía Metabólica

    Reconocimiento a la Associació Catalana PKU - ATM por el proyecto Guía metabólica

    02/11/2010
    La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) reconoce cada año la labor de personas o entidades que realizan tareas de divulgación o investigación en el campo de las enfermedades metabólicas. Este año 2010 uno de los reconocimientos de ACMEIM ha recaído en la Associació Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios PKU-ATM , por su colaboración con el portal...
  • Jordi Cruz, presidente de MPS España. Foto: Médicos y Pacientes.com

    “Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”

    19/10/2010
    Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...
  • Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña

    Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña

    13/10/2010
    La Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) organiza el 14 de octubre en Barcelona la Jornada " Enfermedades minoritarias en Cataluña", que se celebrará en La Casa del Mar de Barcelona de la ciudad condal. La jornada contará con la presencia del Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert, como moderador, y es gratuita y...
  • Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte

    Éxito del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Compostela

    05/10/2010
    El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
  • Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña

    Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña

    29/09/2010
    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...

  • Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos

    26/09/2010
    Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...

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