Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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LA TRIMETILAMINURIA NO ES SOLO OLOR A PESCADO

Hola. Hace que tiempo que escribí en esta página, buscando información, para hacerme pruebas de trimetilaminuria. Hoy por fin, ya tengo los resultados, padezco una variante de trimetilaminuria leve.
Solamente quería comentar, que no creo que esta sea una enfermedad rara, sino mal diagnosticada, yo desde niña me he caracterizado por tener un olor fuerte, como muy fuerte a sudor, a cebolla, no específicamente a pescado...
Se asocia que las personas con trimetilaminuria desprenden un olor a pescado, pero por ejemplo mi caso y el de más gente que he leído, era un olor como muy fuerte a sudor (aunque no sudara nada) o a cebolla, que me envolvía y era difícil de eliminar.
En mi opinión lo que se debería hacer es actualizar los datos de gente que tiene esta enfermedad en España, con nuevas cifras y más estudios, pues comenta la Doctora Serrano, en su Hospital, tienen muchos pacientes y me consta que en el Hospital Ramon y Cajal de Madrid, también, tanto en la unidad Infantil como en la unidad del Adulto. Dar a conocer la enfermedad, más información en centros de salud y Hospitales, porque los médicos tienen un total desconocimiento sobre esta enfermedad. Un saludo.

Comentarios

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Hola Mariaje,

 

Nos alegramos de que por fin tengas un diagnóstico y que eso sirva para que puedas mejorar el tratamiento y el manejo. Estamos absolutamente de acuerdo en que es una condición mucho más frecuente de lo que pensamos, aunque desconocida por muchos médicos, incluso.

Sería una gran idea poder tener un registro o base de datos con todos los afectados. Nos daríamos cuenta de la dimensión del problema y, tal vez esto, haría más atractiva la investigación en esta enfermedad. En el momento actual, y como no tiene un riesgo vital (aparentemente), la investigación está muy por debajo de las necesidades de los pacientes. 

Recibe un cariñoso saludo y gracias por tu intervención,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu

Totalmente de acuerdo con Mariaje . Y lo que no se puede consentir es que ni muchos médicos sepan sobre esto por favor , ya esta bien!! que nos tomen por locos , más todos los problemas psicológicos , rechazo ,humillación , estigmatización , suicidio, perdida de empleo etc que acarrea esta enfermedad. Es mucho más serio de lo que lo parece .

Hola Mariaje podrias ponerte en contacto conmigo en el siguiente email por fabor : beatrime@outlook.es

Gracias

Un saludo

Gracias !! Un saludo