Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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TRIMETILAMINURIA

Buenos días. Tengo 32 años y no estoy segura pero creo que sufro deTrimetilaminuria. He sufrido problemas de olor desde la pubertad. Soy de Panamá pero vivo en España desde hace 5 años. He buscado ayuda con médicos en mi país y aquí en España y nadie me ha podido ayudar; me dicen que tengo problemas de higiene y me recetan jabones, cremas antibióticas, desodorantes específicos para bromhidrosis pero nada funciona.
Siempre estoy con este olor aunque me duche y me ponga cremas y perfumes el olor no se va. En ocasiones huelo a basura pero la mayor parte del tiempo huelo a heces.

La verdad es que no siempre olía de esta manera, este olor a heces a surgido con el tiempo, normalmente me olían las axilas y los genitales, aunque no tengo problemas de sudor.

Hace un par de días buscando información me he encontrado este trastorno y presento todos los síntomas de la TMAU.
Aún no me realizado el test para saber si es esto lo que tengo. Me lo haré pronto, aunque no estoy segura si lo podré hacer aquí en Tenerife.
Me gustaría que alguien me pudiera orientar sobre este tema y saber si en España se trata este tipo de trastorno. He leído que solo hay 3 casos publicados en España. Espero que alguien pueda ayudarme por favor.

Respuestas: 

Trimetilaminuria

Hola Anna, 

La trimetilaminuria es una enfermedad mucho más freucente de lo que aprece, en España tiene que haber muchos más afectados. De hecho sólo en nuestro hospital ya tenemos muchos pacientes. Lo que ocurre, en general, es que es una gran desconocida.

Para poderte ayudar, puedes imprimir nuestra información y acudir a tu médico de referencia. Los especialistas que suelen saber más son los expertos en enfermedades metabólicas y en su defecto, los gastroenterólogos. Habitualmente, y por la tasa de falsos negativos, con frecuencia recurrimos directmente al estudio genético directamente. En este enlace puedes aprender más sobre la enfermedad, tratamiento y diagnóstico. 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu.