Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Tengo charcot marie tooth? Quiero tener hijos!

Muy buenas, llevo casi 10 años de pruebas, me han mirado de todo dado que tengo la mano en garra, distrofia, perdida de movilidad de los dedos, y deformidad, perdida de fuerza se me caen objetos por fatiga, cansancio generalizado, perdida de sensibilidad, calambres agarrotamiento de los músculos, etc.

Me hicieron unas pruebas genéticas las cuales han tardado un año y medio en darme los resultados, y aun habiendome dado los resultados no me confirman si tengo o no CMT.

Ido al genetista y neurólogo dos veces y solo me dan largas, los resultados son los siguientes los cuales no me han explicado solo me han dado el papel.

Como resultado el estudio ha mostrado la presencia de las siguientes variantes en heterocigosis:
Gen PRX
Exón 7: c.1469G>A  (NM_181882.2,  RefSeq); p.Arg490Gln (NP_870998.2,  RefSeq). Este  cambio  se  ha  descrito  en  población  general  (rs752314625)  con  una  frecuencia  alélica  baja  (0,00002;  dbSNP    Exome Aggregation  Consortium  ExAc).  Existe  controversia  entre  los  programas  de  predicción  in  silico  de  patogenicidad  utilizados: mientras  que  SIFT,  Polyphen  clasifican  la  variante  como  probablemente  patogénica,  MutationTaster  y  MCAP  la  clasifican como benigna. Por lo que se trata de una variante de significado clínico incierto (clase 3)*.
Exón 6: c.3769G>A  (NM_181882.2,  RefSeq); p.Gly1257Arg (NP_870998.2,  RefSeq). Este  cambio  se  ha  descrito  en  población  general  (rs200332462)  con  una  frecuencia  alélica  baja  (0,0004;  dbSNP    Exome Aggregation  Consortium  ExAc).  Existe  controversia  entre  los  programas  de  predicción  in  silico  de  patogenicidad  utilizados: mientras  que  SIFT  clasifica  la  variante  como  probablemente  patogénica,  MutationTaster,  Polyphen  y  MCAP  la  clasifican como benigna, por lo que se trata de una variante de significado clínico incierto (clase 3)*.
Gen MED25

Exón 5: c.523G>A  (NM_030973.3,  RefSeq); p.Glu175Lys (NP_112235.2,  RefSeq). Este cambio no se ha descrito en las bases de datos ni  en la literatura. Los programas de predicción in silico de patogenicidad clasifican  la  variante  como  probablemente  patogénica  (SIFT,  Polyphen,  MutationTaster  y  MCAP).  Se  trata  de  una  variante  de significado clínico incierto (clase 3)*.

No se ha identificado una segunda variante patogénica en el gen MED25.
Se le explica al paciente que:
Las  mutaciones  en  el  gen  PRX,  se  asocian  a  CharcotMarieTooth  (CMT)  tipo  4F,  una  polineuropatía motora  y  sensitiva periférica  desmielinizante.  Se  trata  de  una  enfermedad  autosómica  recesiva  caracterizada  por  una  neuropatía  sensorial  distal y  una  debilidad  muscular  distal  y  atrofia  que  afecta  principalmente  a  los  miembros  superiores.  La  edad  de  aparición  es variable,  pudiendo  aparecer  desde  la  juventud  hasta  la  edad  adulta.  Si  la  aparición  ocurre  durante  la  infancia,  se  trata  del síndrome DejerineSottas el cual puede seguir una herencia autosómica dominante o recesiva (MIM 145900). De  confirmarse  la  implicaciónd  el  as  variatnes  en  la  enfermedad,  se  transmite  con  un  patrón  autosómico  recesivo.  Los hermanos  del  paciente  tienen  un  riesgo  del  25%  de  ser  también  afectos,  un  50%  de  ser  portadores  sanos  y  un  25%  de  ser sanos no portadores.

Las  mutaciones  en  el  gen  MED25  se  asocian  CharcotMarieTooth,  tipo  2B2  (CMT2B2),  una  polineuropatía  motora  y sensitiva  periférica  CMT  axonal  autosómica  recesiva,  que  se  ha  descrito  en  una  familia  consanguínea  de  Costa  Rica  con ascendentes españoles (Leal  A. y cols, 2009, Neurogenetics; 10:27587). La aparición ocurre en la edad adulta (26 y 42 años) con  debilidad  de  los  músculos  distales,  que  predominantemente  afecta  a  las  extremidades  inferiores.  La  expresión  de  MED25 se  ha  correlacionado  con  la  expresión  de  PMP22  y  se  sugerido  un  papel  de  MED25  en  la  dosis  génica  de la  neuropatía periférica sensitiva (Leal  A. y cols,2009,Neurogenetics; 10:27587).

Quiero tener descendencia y nose si puedo transmitirlo, nose si la explicación a mis síntomas es el CMT4F que afecta a los miembros superiores y tengo dos exones afectados, nadie me explica nada ni me dan un misero diagnóstico.

Si algun neurólogo con estos datos me puede explicar si sufro CMT y poder buscar otro especialista en otro centro que retome mi caso y poder saber lo que tengo y ponerle nombre de una vez.

Un saludo y gracias por adelantado