Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Tengo 20 años de chile y tengo leucinosis cual es mi estado?

Cuando nací al año y medio me detectaron leucinosis, tuve descompenzaciones, interna en el hospital, Anorexia infantil etc. Cuando empecé a crecer mi mamá me cuido mucho me fui de chile y viví en Noruega 4 años y en esos 4 años empecé a comer normal todo en cantidades normales hasta el día de hoy, no he tendió Descompenzaciones hacen 16 años atrás, estudio, no tengo problemas ni nada anormal en mi metabolismo. No me he vuelto a ver esta enfermedad ni tratado, porque sigue siendo desconocido para los doctores. Nose que tipo de leucinosis tengo (creo que es la que me hace ser lo más normal) lo único grave que pensé que era mi enfermedad, hace unos meses empecé con mareos casi desmayandome por el estrés me dijo el doctor y no me dio remedios y se me quito solo. Hacerme exámenes para ver puntualmente mi enfermedad es muy caro y no es en mi ciudad. Nose que respuesta puedo recibir mi mama dice que se desapareció mi enfermedad pero yo se que esta, soy normal y no está tratada pero quiero saber en que estado estoy muchas gracias

Respuestas: 

Leucinosis

Hola Michelle,

Es muy importante que confirmes si tienes realmente el defecto enzimático o no (si tienes leucinosis o no), ya que de eso puede depender que tu salud en el futuro sea buena, pero también, si quieres tener hijos, que todo vaya bien.

En caso de que tengas la enfermedad, está indicado que hagas una dieta controlada. En ocasiones es mucho más caro mantener y tartar las complicaciones médicas de la enfermedad que realizar el estudio de confirmación. Creemos que es muy importante realizarlo.

Si se tiene una enfermedad de base genética, se tiene para siempre, aunque existe un espectro de manifestaciones y pacientes que tienen menos o más síntomas. Pero es una enfermedad que no desaparece. Además, a la hora de tener descendencia hay que valorar también los riesgos; hacer un "consejo genético".

Nuestro consejo es que confirmes la ausencia o presencia de enfermedad mediante los estudios adecuados y que, si es así, te pongas en manos de un especialista que pueda controlar un buen tratamiento.

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica Sº Medicina Genética

Hospital Sant Joan de Déu

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