Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Mí hermanito no tiene diagnóstico

Hola, soy de Argentina Buenos Aires, resulta que tengo un hermanito que tiene retraso madurativo, cuenta con hipotonía, el tiene 2 años y 3 meses, no camina, no habla, pero tiene fuerza, sostiene la cabeza, come solo, se mueve gateando con la cola, y nos da a entender todo con señas, sabe entender y decir que no con la cabeza, no es que este con hipotonía acelerada, el nombre puede sostener la cadera por decirlo. También tuvo varias convulsiones pero está medicado y hace meses no le agarra nada.
Los médicos no saben que enfermedad tiene, no saben el motivo de porque no habla, no camina, ect. No tiene diagnóstico al día de hoy
Ahora en el Gutiérrez empezaremos en diciembre con la dieta para pacientes con glut 1 porque algunos piensan que es eso, el estudio acá vale 40.000 y por eso no podemos hacerselo.
Quisiera consejos sobre esto por favor porque mí familia no da más.
Gracias

Respuestas: 

Ausencia de diagnóstico

Estimado Gonzalo,

En nuestra web puede encontrar información sobre la deficiencia de GLUT1, así como preguntas y comentarios de familias de niños con esta deficiencia, que esperamos que puedan ayudaros. 

Aquí más información: deficiencia de GLUT1

Al no tener un diagnóstico confirmado es muy complicado ofreceros consejos concretos, pero quedamos a la espera de si podemos ayudar en el futuro. 

 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica y Medicina Genética

Hospital Sant Joan de Déu

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