Medicina
Enviado por isabelpasal el 10/10/2016 - 14:46.
Hola . Quisiera pedir se incluya entre las ECM descritas en Guia Metabolica la mutacion en NALCN que codifica canal ionico de sodio expresado en neuronas. Sindrome de Clifahdd.
En nuestro caso los sintomas son los que se expresan en el deficit de Glut1 (que todavia no descartan aunque tengamos genetica negativa), y en concreto la del fenotipo de no epileptica con desordenes de movimiento (discinesia, ataxia y distonia episodica) con buena respuesta a dieta cetogenica, hipoglucemia en Pet, atrofia cerebelosa en RM adquirida en el tiempo, y problemas renales de formacion de calculos de oxalato
Cualquie ayuda que me pueda prestar alquien para la comprension de esta enfermedad asi como su visibilidas
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