Hola,lo primero, muchas gracias por la respuesta a mi pregunta sobre las anestesias, me ha sido de g...

Hola,lo primero, muchas gracias por la respuesta a mi pregunta sobre las anestesias, me ha sido de gran utilidad.

Tengo otra consulta importante que hacerles:

He decidido quedarme embarazada y por ese motivo quiero obtener un diagnostico definitivo sobre mi enfermedad y sobre el grado en el que ésta puede afectar, o no, a mi futuro hijo.
Intenté pedir un estudio genético a un médico de aparato digestivo y me contestó que desconocía mi enfermedad, que desconocía que se pudiesen hacer estudios genéticos para diagnosticar un intolerancia y que no me pediría ninguna prueba, que acudiera a un pediatra y que con el test de aliento me valía. Intenté explicarle que no es lo mismo una IHF que una intolerancia a la fructosa simple, que en mi caso era herditaria, y no hubo manera.
A mi se me diagnosticó una IHF hace 28 años, cuando las pruebas no eran como son ahora, psra lo que me realizaron una descarga de fructosa, y el diagnóstico fue una posible IHF, y así he vivido hasta ahora con una dieta libre de fructosa.
Pero quiero un diagnostico claro y ahora más que nunca ya que puede que no me afecte solo a mi, y además puede que haya pruebas para embarazadas que no puedan hacerme, como la de la diabetes gestacional.
En definitiva, que ahora quiero solicitar a mi ginecologa unas pruebas de diagnóstico de intolerancia hereditaria a la fructosa para saber 100% que la padezco y en qué medida afectará a mi descendencia. Pero, ¿qué pruebas tengo que decirle que me solicite? ¿un estudio genético? enzimatico? con una analítica bastaria?
gracias por su atención, el desconocimiento de esta enfermedad me crea una situación de impotencia y frustración que a veces me supera. Gracias otra vez, saludos.