Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ESTIMADA DOCTORA SERRANO, QUISIER COMENTARLE EL CASO DE MI HIJO PABLO DE 14 AÑOS DE EDAD.

PABLO TIENE CONFIRMADA MUTACIÓN MTHFR 1298AC EN ESTADO HETEROCIGOTO.
LE CUENTO LO MÁS SIGNIFICATIVO. DESDE LOS 12 AÑOS HA TENIDO DISTINTOS EPISODIOS CON SINCOPES Y CRISIS DE AUSENCIA, NEUROPATIAS OPTICAS BILATERALES CON PERDIDAS DE VISIÓN , NEUROPATÍAS AUDITIVAS, VERTIGOS, NYSTAGMUS, DISFUNCIÓN AUTONOMICA-POTS, DISFUNCIÓN INTESTINAL, ULCERAS EN BOCA Y ESÓFAGO, NEUROPATIA PERIFERICA CON DOLORES NEUROPATICOS GENERALIZADOS, NEURALGIA OCCIPITAL, DISMINUCION DE SENSIBILIDAD EN GUANTE-CALCETIN, , SINDROME ANTIFOSFOLIPIDO.. ENTRE OTROS... SUS PROBLEMAS LE HAN IMPEDIDO LLEVAR UNA VIDA NORMAL DURANTE MÁS DE 2 AÑOS. DESDE HACE ALGUNOS MESES HA MEJORADO . TIENE UN TRATAMIENTO A BASE DE LAMOTRIGINA , DULOXETINA Y MAGNESIO. NO ESTÁ CLARAMENTE DIAGNOSTICADO PERO UNO DE LOS MÉDICOS QUE LE TRATÓ LE PRESCRIBIÓ ACIDO FOLINICO ( EN DOSIS ALTAS) Y OTRAS VITAMINAS DEL GRUPO B . AL PRINCIPIO EL TRATAMIENTO FUE DE 3 MESES Y LUEGO DEJÓ DE TOMARLO. POSTERIORMENTE EMPEORÓ. ESTOS ULTIMOS MESES LO TOMA DE MANERA CONTINUA JUNTO AL RESTO DE LA MEDICACIÓN Y ESTÁ PRACTICAMENTE NORMAL. ¿COMO PUEDO CONFIRMAR SI ESTE ES SU VERDADERO PROBLEMA ? ¿PUEDE RECIBIR ESTE SUPLEMENTO DE POR VIDA ? ¿QUE MEDICO ESPECIALIZADO EN ESTA DEFICIENCIA ME RECOMENDARÍA PARA LLEVAR A MI HIJO? AUNQUE VIVIMOS EN LAS PALMAS NOS PODEMOS DESPLAZAR A DONDE SEA NECESARIO. AQUÍ LE TRATA UN NEUROLOGO ESTUPENDO PERO NO ES PEDIATRICO Y NO ESTÁ FAMILIARIZADO CON ESTO.
UN MILLON DE GRACIAS POR ATENDERME