Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Diagnóstico déficit de beta cetotiolasa

Buenos días,a mi bebé de 2 meses salió alterada la prueba del talón y en una analítica posterior de sangre y orina ambas son compatibles con déficit de cetotiolasa.mi pregunta es si eso quiere decir que padece la enfermedad o debemos esperar a tener el resultado del resto de pruebas.estudio genético...y si tuviera la enfermedad, qué ocurriría si se descompensara. En el hospital de referencia es el primer caso que se da y no saben darme mucha información. Gracias

Respuestas: 

Deficiencia de beta cetotiolasa

Hola Sarai,

La deficiencia de beta cetotiolasa es una rara enfermedad, es decir, c de muy baja prevalencia. Las técnicas que se utilizan en la prueba del talón son técnicas de screening o tamizado, que deben ser luego confirmadas con pruebas en nuevas muestras y, finalmente con estudios genéticos. Sin embargo, por el hecho de que todas las muestras orienten al mismo diagnóstico es bastante seguro que se trate de un verdadero positivo. 

Lo que intenta el tratamiento dietético que seguramente los médicos ya te habrán informado, es precisamente evitar las descompensaciones, que son las que pueden dar lugar a complicaciones. 

Os dejo un enlace de Orphanet donde podéis encontrar información sobre líneas de investigación y características de la enfermedad. 

Esperamos que pronto podáis tener la confirmación genética. Nosotros intentaremos ampliar la información sobre la deficiencia de beta cetotiolasa en Guía Metabólica en breve.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu