Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Análisis especiales

Buenas tardes. Mi hijo mayor falleció a los quince meses y con posterioridad se dedujo que era relacionado con defectos de oxidación de ácidos grasos. Nos gustaría hacer algún tipo de análisis a mis hijas pequeñas aunque ya han pasado 10 años. La pediatra pide análisis de ácidos orgánicos en sangre y orina, aminoácidos en sangre y orina y acilcarnitinas. Sin embargo vivimos en Las Palmas y ese tipo de análisis por lo visto lo hacen sólo en un par de sitios en España, la manipulación de las muestras muy complicadas y son muy caros. Les agradecería me informasen cómo se podrían hacer, muchas gracias.

Respuestas: 

Diagnóstico bioquímico

Hola,

Efectivamente se trata de estudios complejos que se realizan en laboratorios de referencia.

Sin embargo, no hay problema en que se realicen envíos desde los hospitales de cercanía si hay evidencias de que se necesita el estudio. De hecho, con frecuencia se envían este tipo de estudios, que se realizan en muchos despistajes de enfermedades neurológicas. La pediatra, si considera que están indicados, puede pedir esos estudios. Con frecuencia recibimos pacientes de vuestra comunidad a los que se le han realizado estas pruebas metabólicas. 

En cualquier caso, escríbenos si ves que podemos darte más información al respecto.

Recibe un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu