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Guía metabólica

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Xantomatosis cerebrotendinosa (XCT): una enfermedad de depósito de lípidos tratable.

Publicaciones científicas
26/09/2010

La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la vida. La diarrea de inicio en la infancia puede ser la primera manifestación clínica. Manifestaciones adicionales son cataratas juveniles, xantomas tendinosos y múltiples síntomas neurológicos progresivos. Manifestaciones sistémicas más tardías pueden ser la osteoporosis, cardiopatía y arteriosclerosis prematura.

La XCT está causada por mutaciones en el gen que codifica la esterol27 hidroxilasa (CYP27A1) en el cromosoma 2q35-qter, responsable de la conversión de colesterol en ácido cólico y quenodesoxicólico. Ello resulta en un fallo de la retroinhibición de la producción de colesterol, que a su vez conduce a un incremento de la concentración de colestanol y a una elevación de los alcoholes biliares en orina.

El tratamiento temprano con ácido quenodesoxicólico previene los síntomas clínicos y el deterioro del paciente. Mediante esta revisión tratamos de familiarizar al lector con este error congénito del metabolismo, que es posiblemente infradiagnosticado, pero que si se diagnostica y trata prematuramente mejora mucho su pronóstico.

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a treatable lipid storage disease. Keren Z, Falik-Zaccai TC. Pediatr Endocrinol Rev 2009;7(1):6-11. Institute of Human Genetics, Western Galilee Hospital, Naharia, Israel. kzohar76@gmail.com
Última modificación: 
27/09/2010

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