Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.

Publicaciones científicas
09/12/2010

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol. En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento.

Las malformaciones halladas en el SLOS pueden ser debidas a un descenso del colesterol, a un aumento del 7DHC o a la combinación de ambos factores. Esta revisión trata de los aspectos clínicos y el diagnóstico de SLOS, las intervenciones terapéuticas y la comprensión actual de los procesos patofisiológicos implicados en el SLOS.

Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Porter FD. Eur J Hum Genet 2008;16(5):535-41. Section on Molecular Dysmorphology, Program on Developmental Endocrinology and Genetics, National Institute of Child Health and Human Development, NIH, DHHS, Bethesda, MD 20892, USA. fdporter@mail.nih.gov
Última modificación: 
10/12/2010
  • 843 lecturas

Noticias relacionadas

  • Trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo: estudio de cuestionario paterno.

    26/09/2010
    Objetivo : Determinar la incidencia, manifestaciones y manejo óptimo del trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo (MPS-III). Métodos : La familias se reclutaron a través de las sociedades de Australasia, UK y USA. Los cuestionarios de enviaron por mail y se respondieron anónimamente. Se preguntaron cuestiones idénticas en relación a...

  • Síndromes malformativos causados por trastornos de la síntesis de colesterol.

    09/12/2010
    La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...

  • Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

    09/12/2010
    El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol. La terapia habitual consiste en suplementación de la...

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

09/12/2010
El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de...
Publicaciones científicas

Síndromes malformativos causados por trastornos de la síntesis de colesterol.

09/12/2010
La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la...
Actualidad médica
Comida alta en colesterol. Foto: Berto (Flickr)

La suplementación con colesterol es básica en la alimentación en el Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

07/01/2014
El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin...