Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Síndrome de Sjögren-Larsson: genética molecular y patogénesis bioquímica de la deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa

Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
Publicaciones científicas
29/03/2017

El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo hereditario causado por mutaciones en el gen ALDH3A2, que codifica la aldehído graso deshidrogenasa (ALDH), una enzima que cataliza la oxidación del aldehído graso a ácido graso. Los pacientes afectados presentan ictiosis, retraso mental y diplejía espástica.

Se han descubierto más de 70 mutaciones en ALDH3A2 en pacientes con SLS incluyendo sustituciones de aminoácidos, deleciones, inserciones y errores de empalme. La mayoría de las mutaciones son privadas, pero varias mutaciones comunes reflejan efectos fundadores, consanguinidad o eventos mutacionales recurrentes. La FALDH oxida sustratos aldehído graso que provienen del metabolismo de los alcoholes grasos, leucotrieno B4, éter glicerolípidos y otras fuentes potenciales tales como esfingolípidos.

La patogénesis de los síntomas cutáneos y neurológicos se cree que es el resultado de la acumulación de lípidos anormales en las membranas de la piel y el cerebro; la formación de aductos de aldehídos de bases de Schiff con lípidos o proteínas que contienen aminas, o el metabolismo defectuoso de eicosanoides. Se están desarrollando enfoques terapéuticos dirigidos a defectos metabólicos específicos asociada con la deficiencia de FALDH o para corregir el defecto genético por transferencia génica.

Sjögren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab 2007;90(1):1-9. Rizzo WB(1). (1) Department of Pediatrics, University of Nebraska Medical Center, 985456 Nebraska Medical Center, Omaha, NE 68164-5456, USA. wrizzo@unmc.edu

Última modificación: 
18/04/2017

También te puede interesar

Publicaciones científicas
29/03/2017
El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa . Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis, diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen...
Publicaciones científicas
29/03/2017
El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica recesiva , causado por una deficiencia de la enzima microsomal aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Presentamos las características clínicas y el resultado de los estudios moleculares en 19 pacientes con SLS...
Publicaciones científicas
29/03/2017
Los plasmalógenos son una clase especial de éter- fosfolípidos , mejor conocidos por sus enlaces vinilo-éter en la posición sn-1 del esqueleto de glicerol y por la observación de que su deficiencia provoca la condrodisplasia punctata rizomèlica (RCDP). La compleja ruta biosintética de los...