Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Primera manifestación de una citrulinemia tipo 1 como diagnóstico diferencial de psicosis post-parto en el puerperio

Publicaciones científicas
10/05/2010

Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas.

Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa, probablemente puede darse en todos los defectos del ciclo de la urea, debido a la sobrecarga proteica que experimenta la madre tras nacer el niño. Se resalta la importancia de realizar estudios metabólicos durante el puerperio en mujeres con manifestaciones neurológicas agudas.

First manifestation of citrullinemia type I as differential diagnosis to postpartum psychosis in the puerperal period. Häberle J, Vilaseca MA, Meli C, Rigoldi M, Jara F, Vecchio I, Capra C, Parini R. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2010 Apr;149(2):228-9. Epub 2009 Dec 14.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
24/11/2014
La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia...
Publicaciones científicas
15/09/2013
La hipoglicosilación del alfa-distroglicano es la base de un subgrupo de distrofias musculares que abarcan desde la aparición de debilidad congénita, malformaciones cerebrales graves y la muerte en el periodo perinatal a la debilidad leve en la edad adulta sin implicació...
Publicaciones científicas
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o...