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Guía metabólica

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Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

Publicaciones científicas
13/07/2010

El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos.

Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que genera una mutación de corrimiento de marco de lectura y un codón de stop prematuro.

El síntoma predominante fue una pérdida auditiva neurosensorial.

El paciente sobrevivió hasta la edad de 8,5 años lo que confirma que la supervivencia por encima de los 5 años es frecuente en pacientes con depleción del mDNA causada por mutaciones en TK2.

Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene. Martí R, Nascimento A, Colomer J, Lara MC, López-Gallardo E, Ruiz-Pesini E, Montoya J, Andreu AL, Briones P, Pineda M. Pediatr Res 2010 Apr 23. [en prensa] Laboratory of Mitochondrial Disorders [R.M., M.C.L., A.L.A.], Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain; Department of Neuropediatrics and Biochemistry [A.N., J.C., M.P.], Hospital Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular [E.L.-G., E.R.-P., J.M.], Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain; Servicio de Bioquímica y Genética Molecular [P.B.], Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic and CSIC, 08028 Barcelona, Spain; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER) [R.M., A.N., J.C., M.C.L., E.L.-G., E.R.-P., nJ.M., A.L.A., P.B., M.P.], ISCIII, Spain.

Última modificación: 
01/05/2018

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