Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso, cardiovascular, respiratorio y musculo-esquelético pueden estar implicados en individuos con la enfermedad de Hunter.
Aunque el manejo de muchos problemas clínicos asociados con la enfermedad puede parecer rutinario, de hecho es complejo y requiere que el clínico una especial atención clínica multidisciplinaria. Subespecialidades como otorrinolaringología, neurocirugía, ortopedia, cardiología, anestesiología, neumología y neurodesarrollo pueden tener un papel en el manejo, así como fisioterapia, audiología y otras. Se revisan los aspectos más importantes del manejo y el uso de la terapia de sustitución enzimática específica con iduronato-2-sulfatasa.
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