Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia

Javier, primer bebé que nace libre de citrulinemia
Actualidad médica
26/09/2018

La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia.

La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13, que codifica la citrina. La deficiencia de citrina interfiere en funciones del metabolismo energético y del ciclo de la urea.

Para que la citrulinemia se declare en la descendencia, es necesario que ambos progenitores sean portadores, una condición que en este caso se cumplía. Ante esta situación, la pareja optó por la reproducción in vitro en el centro IVI y se sometió a una técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar los embriones libres de citrulinemia. 

Última modificación: 
25/03/2019

También te puede interesar

Actualidad médica
Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes...
Publicaciones científicas
10/05/2010
Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta...
Actualidad médica
Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron...