Incorporamos las enfermedades neuromusculares a Guía Metabólica con las Distroglicanopatías

Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano. 

Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo, por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las enfermedades neuromusculares.

Errores congénitos de la glicosilación

El grupo de las enfermedades conocidas como errores congénitos de la glicosilación es creciente, se van describiendo nuevas enfermedades y, probablemente, se trata de enfermedades infradiagnosticadas dada su baja prevalencia.

El proceso de la glicosilación de las proteínas (proceso por el cual una cadena de azúcares es unido a una proteína) es complejo y se realiza en diferentes localizaciones en el interior de la célula. Esta complejidad obedece a la presencia de gran cantidad de enzimas que deben funcionar de forma coordinada.

Por este motivo, en la actualidad, hay más de 50 enfermedades descritas dentro de este grupo y que se deben a la incorrecta función de alguna de ellas.

Clásicamente, los defectos de la glicosilación se separan en:

• N-glicosilación (los habitualmente conocidos como Síndromes CDG que ya estaban incorporados en Guía Metabólica).



 
• O-glicosilación (un conjunto de enfermedades en las que predomina la sintomatología neuromuscular pero con un amplio espectro clínico de sintomatología que se puede añadir).

Consulta la información de las Distroglicanopatías