Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Incorporamos las enfermedades neuromusculares a Guía Metabólica con las Distroglicanopatías

Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh
Actualidad médica
17/09/2013

Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano

Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo, por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las enfermedades neuromusculares.

Errores congénitos de la glicosilación

El grupo de las enfermedades conocidas como errores congénitos de la glicosilación es creciente, se van describiendo nuevas enfermedades y, probablemente, se trata de enfermedades infradiagnosticadas dada su baja prevalencia.

El proceso de la glicosilación de las proteínas (proceso por el cual una cadena de azúcares es unido a una proteína) es complejo y se realiza en diferentes localizaciones en el interior de la célula. Esta complejidad obedece a la presencia de gran cantidad de enzimas que deben funcionar de forma coordinada.

Por este motivo, en la actualidad, hay más de 50 enfermedades descritas dentro de este grupo y que se deben a la incorrecta función de alguna de ellas.

Clásicamente, los defectos de la glicosilación se separan en:

  • N-glicosilación (los habitualmente conocidos como Síndromes CDG que ya estaban incorporados en Guía Metabólica).



  •  
  • O-glicosilación (un conjunto de enfermedades en las que predomina la sintomatología neuromuscular pero con un amplio espectro clínico de sintomatología que se puede añadir).

Consulta la información de las Distroglicanopatías

Con las Distroglicanopatías el web Guía Metabólica incluye ya 62 errores congénitos del metabolismo, y seguimos avanzando en el impulso a la investigación de estas enfermedades y en su conocimiento por parte de la sociadad. 
No te pierdas toda la información y recursos de las Distroglicanopatías.
Última modificación: 
20/12/2016

También te puede interesar

Actualidad médica
Guía metabólica: los pacientes opinan
23/11/2011
Quedan pocos días para poder darnos tu opinión y hacer tus propuestas para Guía metabólica. A mediados del mes de diciembre cerraremos nuestra encuesta , así que no pierdas la oportunidad de colaborar para mejorar el portal. Hace ya más de un año que abrimos Guía metabólica y nos gustaría conocer...
Actualidad médica
SSIEM Annual Symposium 2011
27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En...
Actualidad médica
La repostería de Èric
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas...