Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo

Actualidad médica

04/12/2015

En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO, conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato.

La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja prevalencia y que característicamente presenta respuesta positiva al tratamiento con piridoxal fosfato y resistente a otros antiepilépticos.

En este error congénito del metabolismo, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la deficiencia de PNPO.

Última modificación:

04/02/2016

329 lecturas

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