Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento
En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.
A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas, aquellas que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. Estas GSD hepáticas son:
- GSD-Ia, von Gierke
- GSD-Ib
- GSD-III, Cori, Forbes
- GSD-IV, andersen
- GSD-VI, Hers
- GSD-IXa, IXc
- GSD-IXb
- Síndrome Fanconi - Bickel
En las próximas semanas publicaremos también información detallada sobre las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe.
Incorporación progresiva de nuevos ECM
En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.
Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor laenfermedad y en su vida cotidiana.
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