Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

Objetivo: Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU.

Método: Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones plasmáticas de Phe se han mantenido inferiores a 360 μmol/L sin restricción dietética.

Resultados: La revisión de la literatura indica que no hay un consenso en cuanto a la definición de mHPA. Existen pocos estudios sobre las funciones cognitivas en individuos con mHPA, los resultados son contradictorios y las muestras son difíciles de comparar entre los diferentes estudios. La mayoría de estudios se centran solo en la descripción del CI cuando se refieren a las funciones cognitivas. La literatura existente indica que, en general, los niños con mHPA no muestran deficiencias cognitivas significativas, pero generalmente alcanzan puntuaciones entre los individuos con PKU y los controles en relación con las funciones cognitivas estudiadas.

Interpretación: Al evaluar las funciones cognitivas en individuos con mHPA no es suficiente medir solo el CI, ya que los déficits en las funciones ejecutivas pueden estar presentes incluso en individuos con un CI dentro del rango normal. Se requieren más estudios de individuos con mHPA, usando criterios selectivos consistentes, para posibilitar la exclusión de déficits cognitivos y para establecer un consenso en relación con los niveles de Phe que requieren tratamiento dietético.