Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Evaluación longitudinal de las adquisiciones intelectuales en pacientes con galactosémica clásica.

Publicaciones científicas
14/11/2010

Objetivo: Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica.

Métodos: Criterios de inclusión: (1) Evaluación previa del CI de > 10 años con test comparables a los recientemente usados en Alemania HAWIK-III and HAWIE-R, (2) ausencia de otras enfermedades a excepción de la galactosemia, (3) ausencia de problemas de lenguaje extranjero, (4) galactosemia clásica comprobada enzimáticamente, (5) cumplimiento con el tratamiento dietético y (6) consentimiento informado por escrito. Se hallaron 23 pacientes que cumplían estos criterios. Se les hizo el primer CI a una edad media de 11±5 años y el segundo de 13.6 a 15.5 años más tarde a una edad media de 26 ± 5 años. Los resultados se corrigieron para la obsolescencia de las normas de los test (efecto Flynn).

Resultados: Las medias de los CI del primero y segundo test fueron 78 ± 14 and 73± 15, respectivamente, y no fueron significativamente diferentes. CI en el rango medio se observaron en 7 pacientes en el primer test y en 5 en el segundo. En 17 pacientes, el CI individual permaneció invariable. Cinco pacientes mostraron una disminución y uno un incremento del CI con el tiempo. No se observó un patrón de cambio consistente con respecto a la realización de tareas o al CI verbal o en el resultado de los subtest individuales.

Conclusión: El resultado confirma la presencia de una habilidad cognitiva reducida en la galactosemia clásica y presenta evidencia de una ausencia de sustancial empeoramiento inducido por la galactosemia en relación con la edad, al menos en pacientes de 4 a 40 años. Queda por aclarar si la reducción de la función cognitiva en la galactosemia puede iniciarse por una toxicidad in útero de formación endógena de galactosa y qué papel puede jugar tal proceso en el desarrollo de deficiencias intelectuales que se mantienen a lo largo de la vida.

 

Longitudinal assessment of intellectual achievement in patients with classical galactosemia. Schadewaldt P, Hoffmann B, Hammen HW, Kamp G, Schweitzer-Krantz S, Wendel U. Pediatrics 2010;125(2):e374-81. Deutsches Diabetes Zentrum, Abteilung Klinische Biochemie und Pathobiochemie, Auf'm Hennekamp 65, D-40225 Düsseldorf, Germany. schadewa@uni-duesseldorf.de
Última modificación: 
15/11/2010

También te puede interesar

Publicaciones científicas
14/11/2010
El descenso de la masa ósea en la edad infantil es un problema cada vez más reconocido en la galactosemia clásica así como en muchas otras enfermedades crónicas. El pico de masa ósea se alcanza en la adolescencia tardía; por ello, el incremento del...
Publicaciones científicas
16/04/2015
La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su...
Publicaciones científicas
25/05/2015
Se determinó el contenido de galactosa en tres bebidas de soja, y 34 frutas y verduras seleccionadas, compradas en diferentes épocas del año y / o mercados locales en Columbia Británica, Canadá. El objetivo del trabajo fue proporcionar información adicional sobre el contenido de galactosa de los...