Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Estudio de errores congénitos del metabolismo en orina de pacientes con retraso mental de origen desconocido.

Publicaciones científicas
12/05/2010

El retraso mental (RM) es un trastorno frecuente de origen desconocido. Como existen pocos estudios acerca del retraso mental en pacientes con ECM, nuestro objetivo fue identificar pacientes con ECM de una cohorte de 944 pacientes con RM de origen desconocido.

El estudio bioquímico consistió en la determinación en orina de metabolitos de creatina, acilcarnitinas, purinas, pirimidinas y aminoácidos. Hallamos 7 pacientes con ECM (3 con síndrome de deficiencia cerebral de creatina, uno con deficiencia de adenilosuccinato liasa y 3 con fenilcetonuria en pacientes nacidos antes de la implantación del diagnóstico precoz en Cataluña. Entre todos, representan el 0.8% de la población estudiada. Todos ellos mostraban síntomas adicionales como epilepsia, trastornos del movimiento, autismo y otras alteraciones psiquiátricas.

En conclusión, en pacientes con RM es esencial realizar una evaluación exhaustiva de signos y síntomas asociados para aplicar análisis específicos. En algunos casos, es importante alcanzar un diagnóstico y tratamiento tempranos, que puede reducir la morbimortalidad y ofrecer la posibilidad de un consejo genético.

Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation. Sempere A, Arias A, Farré G, García-Villoria J, Rodríguez-Pombo P, Desviat LR, Merinero B, García-Cazorla A, Vilaseca MA, Ribes A, Artuch R, Campistol J. J Inherit Metab Dis 2010;33(1):1-7. Hospital Sant Joan de Déu, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Esplugues, Spain.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
21/06/2011
El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo...
Publicaciones científicas
12/05/2010
La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM...
Publicaciones científicas
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos. Se determinó la relación creatina/ creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes...