Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico

Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD
Actualidad médica
29/11/2011

Los errores congénitos del metabolismo, o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA.

Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras.

El Dr. Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos explica en este vídeo cómo se diagnostican y tratan las enfermedades metabólicas, así como de la variedad de sus manifestaciones clínicas y pronósticos.

 

Última modificación: 
29/06/2017
  • 4448 lecturas

Noticias relacionadas

  • Jordi Cruz, presidente de MPS España

    Asociación MPS España, el papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras

    08/09/2011
    Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran apoyo y un nexo de unión, que pueden dar la posibilidad de emprender iniciativas con mayor...
  • Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outra

    Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras, una organización en movimiento

    04/10/2011
    Las familias de afectados por una Error Congénitos de Metabolismo cada vez son más activas, tanto en el cuidado de los niños y niñas, como en dar a conocer a la sociedad su situación e impulsar la investigación en los ECM que les afectan. Os presentamos a Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenç...
  • Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM

    Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?

    27/02/2011
    En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...

También te puede interesar

Actualidad médica
SSIEM Annual Symposium 2011

SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM

27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En...
Actualidad médica
El impacto psicológico en un Error Congénito del Metabolismo

El impacto psicológico de una enfermedad crónica en el niño

31/01/2012
Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va...
Actualidad médica
Creatina. Foto: Wikimedia

Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

14/12/2011
Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de...