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Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

Publicaciones científicas
26/09/2010

En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1.

Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se describen las diferentes mutaciones patogénicas en el gen CYP27A1 y los principales aspectos clínicos y patogénicos que puedan ayudar al neurólogo clínico en el diagnóstico de la XCT.

Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene. Gallus GN, Dotti MT, Federico A. Neurol Sci 2006;27(2):143-9. Department of Neurological and Behavioural Sciences, Medical School, University of Siena, Viale Bracci 2, I-53100, Siena, Italy.
Última modificación: 
27/09/2010

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