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Desregulación de hierro en los trastornos del movimiento

Publicaciones científicas
15/07/2013

El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores, la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos.

La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos genéticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía, están causados por mutaciones en los genes que participan directamente en la vía metabólica de hierro, y otros, tales como la neurodegeneración asociada a pantotenatoquinasa-2, la fosfolipasa-A2 y la 2-hidroxilasade los ácidos grasos, están causadas por mutaciones en los genes que codifican para proteínas implicadas en el metabolismo de los fosfolípidos.

Los fosfolípidos son los principales componentes de la mielina y la acumulación de hierro se ha vinculado a trastornos de la mielina.

Otro grupo de NBIAs está causado por mutaciones en las enzimas lisosomales o transportadores tales como ATP13A2, mucolipina-1 y, posiblemente, también β-galactosidasa y α-fucosidasa. El aumento de la captación celular de hierro en estas enfermedades puede ser causado por la alteración del reciclaje de hierro que normalmente implica al lisosoma.

La utilización anormal de hierro por las mitocondrias, como se ha propuesto en la ataxia de Friedreich, es otro posible mecanismo de acumulación de hierro.

Otros trastornos degenerativos del movimiento más comunes, tales como la enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, atrofia multisistémica y parálisis supranuclear progresiva, también presentan mayor contenido cerebral de hierro.

Por último, la deficiencia cerebral de hierro se ha implicado en el síndrome de las piernas inquietas.

Esta revisión proporciona una actualización sobre los últimos hallazgos relacionados con la genética, mecanismos patogénicos, diagnóstico y tratamiento de los trastornos del movimiento asociados con la desregulación cerebral de hierro. También proponemos una nueva clasificación de NBIAs.

Iron dysregulation in movement disorders. Dusek P, Jankovic J, Le W. Neurobiol Dis 2012; 46(1):1-18. Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic, Department of Neurology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Última modificación: 
16/07/2013

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