Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro clínico es heterogéneo, incluyendo una variedad de manifestaciones neurológicas y síntomas psiquiátricos. El tratamiento usado habitualmente es vigabatrina, pero su eficacia clínica es controvertida.
Presentamos dos hermanos afectados. El hermano mayor fue examinado a la edad de 2.5 años debido a retraso psicomotor y de desarrollo, trastornos en la coordinación motora, hipotonía axial y trastornos del lenguaje. Su hermano pequeño tenía una hipotonía axial leve a la edad de 5 meses. Los estudios metabólicos demostraron una concentración elevada en plasma y orina de ácido gamma-hidroxibutírico. El análisis mutacional del gen ALDH5A1 confirmó la enfermedad.
Tras un año de tratamiento del hermano mayor con bajas dosis de vigabatrina, se observó un descenso de los niveles plasmáticos de ácido gamma-hidroxibutírico y una ligera mejora clínica.
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