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Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en los recién nacidos: problemas de diagnóstico

Publicaciones científicas
28/09/2014

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es asintomática en los heterocigotos, pero puede conducir en los recién nacidos homocigotos a una hemólisis neonatal grave, que, a veces amenaza la vida. Presentamos cinco casos, con un 1 - a 17 meses de retraso en el diagnóstico, destacando la necesidad de medir la actividad de PK en los recién nacidos y los padres en el caso de una hemólisis neonatal.

Pyruvate kinase (PK) deficiency in newborns: the pitfalls of diagnosis Pissard S(1), de Montalembert M, Bachir D, Max-Audit I, Goossens M, Wajcman H, Bader-Meunier B. J Pediatr 2007;150(4):443-5. (1)Laboratoire de Biochimie Génétique et INSERM U 841 eq 11, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France. serge.pissard@im3.inserm.fr
Última modificación: 
29/09/2014

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