La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción, el duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en la función del ciclo de la urea, causando un aumento de la concentración de amonio en sangre.

En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad, aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. En el caso de las niñas, son más frecuentes la formas crónicas leves con algún síntoma neurológico, digestivo u hepático, o bien las formas caso asintomáticas.

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