Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 1 lectura

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La deficiencia de antiquitina, un nuevo ECM en Guía metabólica

Deficiencia de antiquitina
Actualidad médica
11/02/2016

Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina, llegando así a las 75 enfermedades.

La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina).

Causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común, con una prevalencia de entre 1:20.000 a 1:600.000 recién nacidos vivos, según las áreas geográficas y las posibilidades diagnósticas

Esta enfermedad se inicia en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina.

Su tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida.

La deficiencia de antiquitina es una aciduria orgánica causada por una degradación deficiente de lisina, por lo que una dieta restringida en lisina podría ser también una opción de tratamiento, aunque son necesarios más estudios para confirmar este hecho.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la Deficiencia de antiquitina.

Última modificación: 
26/04/2017
  • 282 lecturas

También te puede interesar

Actualidad médica

La disfagia y el paciente neurológico

11/01/2011
La deglución es uno de los mecanismos neurológicos más complejos del cuerpo humano, y puede verse afectada en multitud de situaciones. La disfagia se define como una dificultad para la deglución. La deglución normal consta de 3 fases (ver y ampliar imagen izquierda), en relación con los diferentes...
Actualidad médica
Cerezas

Una joya por primavera, la cereza

18/05/2011
Llegada la primavera las paradas de frutas se llenan de color, el naranja de nísperos y albaricoques, el verde del melón y, sobretodo, el rojo de fresas y cerezas. La floración del cerezo da imágenes espectaculares de campos teñidos de blanco a lo largo de la cuenca meditarránea y otras zonas...
Actualidad médica
Profesor Dr. Jaak Jaeken. Foto: Katholieke Universiteit LEUVEN

"El cuidado bueno y cariñoso de los padres es lo más importante que pueden dar a su hijo con un CDG"

18/10/2011
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque...