Crecimiento en pacientes con galactosémica clásica tratada.

Se ha descrito un descenso de altura y peso en niños tratados con galactosemia clásica. Sin embargo, el crecimiento no ha estado estudiado extensamente. Los pacientes pueden mostrar riesgo de crecimiento anormal debido, bien a factores intrínsecos relacionados con la enfermedad o bien a factores relacionados con la dieta.

Estudiamos un grupo de 40 pacientes con galactosemia clásica previamente descritos. El crecimiento prenatal se evaluó usando datos de la altura, peso y perímetro craneal (PC) proporcionados por los centros o los padres. El crecimiento post-natal se evaluó usando 3 medidas de altura y peso: basal, al 1 y a los 2 años para calcular la velocidad de crecimiento. Hallamos altura (mediana 50.5 cm), peso (mediana 3.255 gramos) y PC (mediana 33.9 cm) normal al nacimiento. La velocidad de crecimiento medio en varones fue de 0.87+/-1.2 y en mujeres de -0.89+/-2.1, y la velocidad de aumento de peso en varones fue de 0.91+/-1.6 y en niñas de -0.74+/-1.3. La medida corregida de la altura fue de -1.5+/-0.9 en niñas y de -0.6+/-0.7 en niños. La velocidad de crecimiento correlacionó con el IGF-I (Pearson =0.499), IGFBP-3 (Pearson = 0.4) y el Z-score de altura (Pearson =0.550). Cinco niños crecieron por encima de los 18 años. Se concluyó que el crecimiento prenatal era normal pero el postnatal estaba afectado.

El crecimiento final predicho era inferior al normal en la mayoría de pacientes; sin embargo, la altura podía alcanzarse en los niños que crecían más allá de los 18 años. Los factores IGF-1 u IGFBP-3 y/o la sustitución hormonal subóptima podían jugar un papel en las niñas.