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Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.

Publicaciones científicas
12/05/2010

La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía.

Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos encefalográficos (EEG) iniciales. 12/13 pacientes presentaron con episodios paroxísticos. Otros características clínicas fueron irritabilidad (12/13, depresión neurológica (11/13) e hipotonía (7/13). Todos mostraron una tetraparesia distónica. Alteraciones en el EEG se observaron solo en 2/13 pacientes y ninguno tuvo epilepsia en el seguimiento.

Se concluye que las convulsiones pueden formar parte de la sintomatología al inicio pero la mayor parte de los movimientos paroxísticos son episodios distónicos.

Seizures versus dystonia in encephalopathic crisis of glutaric aciduria type I. Cerisola A, Campistol J, Pérez-Dueñas B, Poo P, Pineda M, García-Cazorla A, Sanmartí FX, Ribes A, Vilaseca MA. Pediatr Neurol. 2009 Jun;40(6):426-31. Neurology Department, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona, Spain.

Última modificación: 
01/05/2018

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