Las bases bioquimicas de la intolerancia hereditaria a la fructosa.
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la fructosa minoritaria, pero potencialmente letal, causada por mutaciones en el gen de aldolasa B. El tratamiento se basa normalmente en la restricción dietética de los azúcares implicados.
El estudio bioquímico de la enzima deficiente aldolasa B es clave para revelar la base molecular de la enfermedad y como base de un mejor diagnóstico y tratamiento. Tal estudio ha revelado cambios en la actividad enzimática, estabilidad y oligomerización. No obstante, no siempre ha sido posible relacionar estos cambios con el fenotipo de la enfermedad.
Esta revisión aporta una visión general de las características de la IHF, especialmente de las alteraciones bioquímicas de la variante AP (Ala149Pro) y de las consecuencias patológicas moleculares de mutaciones en el gen ALDOB.
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