La AECOM publica una revisión de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)

La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), está dirigida a principalmente a neonatólogos, intensivistas y profesionales que tratan con pacientes con ECM.

Los tres primeros protocolos (Trastornos de beta-oxidación, Acidemias orgánicas y Enfermedades del ciclo de la urea) se publicaron en 1997, pero no fue hasta 2005 cuando llegó la primera compilación de los protocolos trabajados hasta la fecha.

La 2ª edición recoge e incluye los protocolos realizados y aprobados a lo largo de los últimos años:

1. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea.
2. Acidemias orgánicas. Diagnóstico y tratamiento de acidemia isovalérica, propiónica y metilmalónica.
3. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
4. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias.
5. Enfermedad de orina de jarabe de arce.
6. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
7. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa.
8. Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de tirosinemia tipo I.
9. Dislipemias genéticas
10. Protocolos diagnósticos y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. Glucogenosis.
11. Protocolo de homocistinuria.
12. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales.
13. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la aciduria glutárica tipo I.
14. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma y de su metabolismo.
15. Protocolo de deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas. Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato.
16. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos de glicosilación.
17. Enfermedades de depósito lisosomal: pautas de diagnóstico y tratamiento.
18. Errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores dopamina y serotonina y de los cofactores tetrahidrobiopterina y vitamina B6.
19. Algoritmos de cribado neonatal.