Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

Publicaciones científicas
14/11/2010

La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí.

Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España. Detectamos 5 alelos con el cambio p.Q188R (21%). Otros 6 alelos (25%) se identificaron con el cambio p.K285N. Identificamos 6 mutaciones nuevas: p.Q9X,c.328+2T>C, p.I170N, p.C180F, p.V233L and p.P257L. Teniendo en cuenta todos los pacientes españoles diagnosticados la mutación p.Q188R es la más frecuentemente identificada (44.4%). En 5 pacientes portugueses nuevos, se detectaron 5 alelos p.Q188R (50%) y una mutación nueva (p.F171C).

Nuestros resultados confirman que p.Q188R es la mutación más frecuente en pacientes galactosémicos de la península ibérica (49%) y que los genotipos portugueses y españoles son diferentes.

An update on the molecular analysis of classical galactosaemia patients diagnosedin Spain and Portugal: 7 new mutations in 17 new families. Gort L, Quintana E, Moliner S, González-Quereda L, López-Hernández T, Briones P. Med Clin (Barc) 2009;132(18):709-11. Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular,Hospital Clínic, Barcelona, España; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER),Barcelona, España.
Última modificación: 
15/11/2010

También te puede interesar

Publicaciones científicas
21/06/2011
Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS)...
Publicaciones científicas
20/11/2011
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen...
Publicaciones científicas
04/11/2010
Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos. El análisis...