Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Aciduria glutárica tipo I y aciduria metilmalónica: Simulación de la importación y exportación cerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo.

Publicaciones científicas
12/05/2010

La acumulación intracerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos juega un importante papel fisiopatológico en las acidurias glutárica tipo I y metilmalónica.

En este trabajo de investigación básica se investigan los flujos de entrada y salida del cerebro de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo.

Se identifica la expresión de transportadores específicos de ácidos orgánicos y la función de los mismos.

Glutaric aciduria type I and methylmalonic aciduria: Simulation of cerebral import and export of accumulating neurotoxic dicarboxylic acids in in vitro models of the blood-brain barrier and the choroid plexus. Sauer SW, Opp S, Mahringer A, Kamiński MM, Thiel C, Okun JG, Fricker G, Morath MA, Kölker S. Biochim Biophys Acta 2010;1802(6):552-560.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
12/05/2010
La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) está causada por un defecto hereditario en un paso común del metabolismo de lisina , hidroxilisina y triptófano. Este defecto se asocia a una susceptibilidad a encefalopatía , dependiente de la edad, habitualmente precedida por enfermedades inespecíficas de la...
Publicaciones científicas
21/12/2010
El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing...
Publicaciones científicas
12/05/2010
El objetivo de este estudio es investigar el valor del diagnóstico precoz expandido al añadir la valoración de glutarilcarnitina al análisis convencional por CG-EM para el diagnóstico de GA-I. Para ello se describen 5 pacientes con GA-I diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de...