Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria.

    10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...

  • Experiencia sobre nitisinona para el tratamiento farmacológico de la tirosinemia tipo I.

    10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...

  • Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

    10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...

  • Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

    10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...

  • Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

  • Aspectos nutricionals en el tratamiento de la PKU

    25/04/2010
    Una dieta restringida en fenilalanina es la base del tratamiento de la PKU, pero recientemente el manejo nutricional se ha vuelto más complejo para optimizar el crecimiento, el desarrollo y el cumplimiento dietético de los pacientes. La restricción de la dieta da lugar a una dieta vegetariana y muchas de las cuestiones aplicables a estos individuos que evitan los productos animales, son también...

  • Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...

  • Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...

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