Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • 26/09/2010
    Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...
  • 26/09/2010
    Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, p...
  • 22/09/2010
    A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el tratamiento, las concentraciones recomendadas de fenilalanina y el manejo de los pacientes adultos...
  • 13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...
  • 13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...
  • 13/07/2010
    Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo...
  • 13/07/2010
    Aunque se han sugerido muchos tratamientos para los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial , son pocos los que han pasado por ensayos clínicos controlados. En esta revisión se resumen los resultados de los ensayos clínicos con dicloroacetato , arginina , coenzima Q10 , idebenona y ejercicio tanto en defectos primarios (congénitos) como en defectos secundarios a...
  • 13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...
  • 13/07/2010
    Se evalúa el 5- metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR. Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas . La concentración de ácido homovanílico era claramente...
  • 13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...

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