Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.

    26/09/2010
    Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

  • Estado psicológico en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II y sus padres.

    26/09/2010
    Fundamento : El objetivo del estudio fue describir el estado psicológico de 10 pacientes con el fenotipo atenuado de mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y sus padres (6 padres y 5 madres) para mejorar el manejo clínico. Métodos : La habilidad intelectual se evaluó usando la Escala de Inteligencia de Wechsler. La actividad vital diaria se evaluó usando el...

  • Revisión sistemática de nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): enfoque de galsulfasa.

    26/09/2010
    El síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es un trastorno de depósito lisosomal, autosómico recesivo , caracterizado por displasia esquelética y contracturas articulares. Está causado por la deficiencia de N-acetylgalactosamina-4-sulfatasa (arylsulfatasaB ), y existe una terapia de sustitución enzimática (galsulfasa) específica para esta...

  • Trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo: estudio de cuestionario paterno.

    26/09/2010
    Objetivo : Determinar la incidencia, manifestaciones y manejo óptimo del trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo (MPS-III). Métodos : La familias se reclutaron a través de las sociedades de Australasia, UK y USA. Los cuestionarios de enviaron por mail y se respondieron anónimamente. Se preguntaron cuestiones idénticas en relación a...

  • Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

    26/09/2010
    A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...

  • Crecimiento en pacientes afectados de enfermedad de Morquio.

    26/09/2010
    Los niños con síndrome de Morquio crecen poco y presentan una enfermedad ósea sistémica que los convierte en discapacitados físicos. En este estudio se describen los perfiles de crecimiento y su relación con las condiciones físicas de pacientes con Morquio A. En un estudio monocéntrico, los datos basados en cuestionarios longitudinales y...

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