Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...

  • Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.

    04/11/2010
    La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y gen éticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales...

  • Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.

    27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...

  • Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa: cuatro fenotipos neurológicos con diferente patogenia.

    26/09/2010
    Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.

    26/09/2010
    Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

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