Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • 12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...
  • 12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...
  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...
  • 12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...
  • 12/01/2011
    Los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en la cistinosis nefropática, que presenta disfunción tubular proximal generalizada e insuficiencia renal progresiva, siguen siendo ampliamente desconocidos. Biopsias renales de pacientes con este trastorno revelan la existencia de mitocondrias anormalmente grandes, pero la relevancia de ésta y otras anomalías...
  • 12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...
  • 21/12/2010
    La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima adenosilcobalamina -dependiente. Se han descrito cuatro formas diferentes de MMA aislada: mut MMA asociada...
  • 21/12/2010
    Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora. Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que...
  • 21/12/2010
    ATP :cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina . Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA). Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción. Estos resultados podrían servir de...
  • 21/12/2010
    Revisión de los datos clínicos y gen éticos de 14 pacientes latinoamericanos con acidurias propiónicas (PA) y 15 acidurias metilmalónicas (MMA). En los pacientes con PA hemos identificado 4 cambios diferentes en el gen PCCA, que incluyen uno nuevo (c.414+5G>A) que afecta el proceso de corte-empalme de ADN nuclear (splicing). El espectro mutacional de PPCB...

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