Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

    16/01/2011
    En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante. El destino de la proteína mutada depende de la naturaleza de la variación génica y otros factores gen éticos...

  • Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

    16/01/2011
    Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...

  • Los primeros tres años de cribado neonatal de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) en Ontario.

    16/01/2011
    ANTECEDENTES : La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos y es uno de los errores congénitos del metabolismo más comunes. La identificación de MCADD a través del cribado neonatal permite la introducción de intervenciones que pueden reducir significativamente la...

  • Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos

    16/01/2011
    Los trastornos del metabolismo lipídico muscular pueden implicar a la degradación de triglicéridos intramiocelulares, a la captación de carnitina , al transporte mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga o a la β-oxidación de ácidos grasos. Las tres enfermedades principales que conducen a una debilidad muscular permanente se asocian con un...

  • Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.

    16/01/2011
    Se han diseñado modelos de ratón para un gran número de defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO). Los estudios realizados en estos modelos han demostrado que en la fisiopatología de la FAO tienen lugar diferentes mecanismos de patogenia. La suplementación con L-carnitina no evita las bajas concentraciones de ésta en tejidos e induce...

  • Estado redox en fibroblastos de cistinosis

    12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...

  • Derivados PEGilados de cisteamina como tratamientos mejores para la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de la vida. El único tratamiento aprobado para la cistinosis es la cisteamina . No obstante, la...

  • Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...

  • Patogénesis de la cistinosis: mecanismos más allá de la acumulación de la cistina.

    12/01/2011
    Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos gen éticos, siendo la cistinosis nefropática la más común. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina , el transportador lisosomal de cistina , y se caracteriza por la acumulación...

  • Función neurocognitiva en pacientes con cistinosis en edad escolar.

    12/01/2011
    Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...

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