Publicaciones científicas

Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina. La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5...

Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...

Se describe el embarazo de una paciente de ascendencia franco-canadiense con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD). El caso índice portaba una mutación con pérdida de sentido en homocigosis en el gen EFTDH (p.Pro534Leu: c.1601C> T) de la que se informó anteriormente, confirmándose el diagnóstico bioquímico de MADD. Esta mutación no se encontró en 50 controles de la misma...

Hemos llevado a cabo un extenso análisis in silico en 18 mutaciones sin sentido asociadas a enfermedad que se encuentran en flavoproteína transferidora de electrones (ETF), y hemos hallado que las mutaciones esencialmente se pueden considerar en dos grupos, uno en el que las mutaciones afectan al plegamiento y ensamblaje de proteínas , y otro en que las mutaciones alteran la actividad catalítica...