Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
    09/10/2017
    A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
  • El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
    02/10/2017
    Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
  • Jornada sobre dieta cetogénica
    17/09/2017
    La Asociación de Epilepsia Cordobesa y enfermedades afines (Glut 1) y el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba organizan el 30 de septiembre la I Jornada sobre dieta cetogénica . La finalidad de este evento es dar a conocer la utilidad de la dieta cetogénica en el tratamiento de algunas epilepsias y en el Glut 1 ( Deficiencia del transportador de glucosa Glut1) . Para ello, la...
  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
  • Defectos del transportador de tiamina tipo 2
    27/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...
  • 19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...
  • 19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...
  • 19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...
  • 19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...
  • 19/06/2017
    Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...

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