Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra L

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L-carnitina buscar término

Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.

lactato buscar término

Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.

lactosa buscar término

Azúcar (disacárido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azúcar de la leche.

laminina buscar término

Glicoproteína que forma parte de la lámina basal asociada a otras proteínas como el colágeno y el distroglicano.

LARGE buscar término

Glicosiltransferasa que interviene en la fosforilación de la manosa, que es necesaria para la función de las otras proteínas (Fukutina, FKRP). Todas estas proteínas en la O-glicosilación de α-distroglicano.

LCHAD buscar término

Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Enzima que oxida los 3-hidroxi-acil-CoA de cadena larga.

LCT buscar término

Abreviatura de triglicéridos de cadena larga: lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.

letargia buscar término

Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.

leucina buscar término

Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

leucinosis buscar término

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.

leucocitos buscar término

Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido linfático.

leucodistrofia buscar término

Destrucción de la sustancia blanca.

leucodistrofia de células globoides buscar término

Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.

leucodistrofia metacromática buscar término

Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el sistema nervioso.

leucoencefalopatía buscar término

Enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro, específicamente a las células del cerebro llamadas oligodendrocitos.

licasina buscar término

Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como edulcorante en pastelería.

linfadenopatías buscar término

Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.

lipofuscina buscar término

Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino), que son claramente visibles al microscopio.

lipofuscinosis ceroidea buscar término

Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.

lipofílica buscar término

Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).

lipoproteínas buscar término

Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.

lisencefalia buscar término

Trastorno de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria (ausencia de circunvoluciones cerebrales).

lisina buscar término

Aminoácido dibásico, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.

lisinuria con intolerancia a proteínas buscar término

Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP

lisosoma buscar término

Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas,

litiasis renal buscar término

Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías urinarias (uréteres, vejiga).

logopeda buscar término

El que diagnostica, evalúa y rehabilita, los problemas, disfunciones, retrasos o trastornos que se presentan en la comunicación, el lenguaje, el habla, la voz y la deglución.

luxación del cristalino buscar término

Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.

lípidos buscar término

Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también grasas.

líquido cefalorraquídeo buscar término

Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.

líquido sinovial buscar término

Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.