Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra G

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galactatiol buscar término

Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto enzimático en él metabolismo de este azúcar: galactosemia. Su acumulación en el cristalino causa cataratas.

galactocerebrosidasa buscar término

Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos (grasas) complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos los galactocerebrósidos. Su deficiencia causa la enfermedad de Krabbe.

galactocerebrósidos buscar término

Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (galactosa) a la ceramida. Son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las vainas de la mielina.

galactokinasa buscar término

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al primer paso de la víia metabólica, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.

galactosa buscar término

Azúcar simple que se une a la glucosa para formar lactosa, que es el azúcar de la leche.

galactosa 1-fosfato buscar término

Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clásica, causada por un defecto enzimático de galactosa-1-fosfato.

galactosa 4-epimerasa buscar término

Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.

galactosemia buscar término

Error congénito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

galactosemias buscar término

Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.

galactosuria buscar término

Excreción aumentada de galactosa en la orina.

ganglios de la base buscar término
Grandes estructuras neuronales (agrupaciones de neuronas, sustancia gris profunda) ubicadas en la profundidad de los hemisferios cerebrales. Están formados por el Núcleo Caudado, el Putamen, el Globo Pálido, el Núcleo Subtalámico y la Sustancia Negra.
ganglios raquídeos buscar término
Pequeñas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema nervioso periférico, a los lados de la columna, asociados a nervios espinales.
gangliosidosis GM1 buscar término
Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.
gangliosidosis GM2 buscar término
Enfermedades en las que hay un acúmulo de los gangliósidos GM2 debido a la deficiencia de unos enzimas, hexosaminidasa A ó B ó del enzima activador de las mismas.
gangliósidos buscar término
Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.
gen buscar término
Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína.
genotipo buscar término
Composición genética de un individuo u organismo, es decir, el conjunto de todos los genes que posee.
genética molecular buscar término
Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (A veces se llama biología molecular o estudios moleculares)
glaucoma buscar término
Enfermedad del nervio óptico que con frecuencia asocia aumento de la presión intraocular que puede lesionar el tejido nervioso (retina y nervio óptico) causando ceguera progresiva.
glia buscar término
Células del sistema nervioso que realizan una función de soporte tisular y bioquímico de las neuronas, así como algunas tienen función de defensa en infecciones.
glicanos buscar término
Compuestos formados por dos o más azúcares, que pueden encontrarse libres o unidos a proteínas (glicoproteínas o proteoglicanos) o lípidos (glicolípidos).
glicina buscar término
Aminoácido proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la serina.
glicoproteínas buscar término
Moléculas formadas por una proteína unida a uno o varios azúcares (glicanos).
glicosaminoglicanos buscar término
Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos (mucopolisacáridos).
glicosilación buscar término
Proceso de unión de los glicanos (cadenas cortas de azúcares) a proteínas o lípidos.
globos pálidos buscar término
Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento.
globotriaosilceramida buscar término
Esfingolípido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
globósido buscar término
Oligosacáridos de ceramida que contienen dos o más residuos de azúcar, generalmente: galactosa, glucosa y N-acetilgalactosamina.
glucocerebrosidasa buscar término
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de Gaucher).
glucocerebrósido buscar término
Lípido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + ácido graso) unida a una glucosa.
glucoesfingolípidos buscar término
Lípidos complejos formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares.
glucogenosis buscar término
Conjunto de errores congénitos del metabolismo en los que se acumula el glucógeno en tejidos.
glucolisis buscar término
Vía metabólica cuya función es oxidar la glucosa para obtener energía para la célula.
glucolípidos buscar término
Lípidos complejos ligados a un glicano (cadena corta de azúcares). Forman parte de la bicapa lipídica de la membrana celular.
gluconeogénesis buscar término
Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.
glucosa buscar término
Azúcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o azúcar común. Es la fuente principal de energía, mediante su oxidación y es el componente principal de polímeros estructurales (celulosa) y energéticos (almidón y glucógeno).
glucógeno buscar término
Polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que constituye una reserva energética del organismo. Se halla especialmente en el músculo e hígado.
glutamato buscar término
Aminoácido ácido, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial.
glutaril-CoA deshidrogenasa buscar término
Enzima del metabolismo de la lisina y el trítófano, cuya deficiencia causa la aciduria glutárica tipo I.
glutatión buscar término
Es un tripéptido formado por la unión de tres aminoácidos: γ-glutamil-cisteinil-glicina, que es un potente antioxidante.
glándulas adrenales buscar término
Estructuras situadas encima de los riñones, cuya función es la de regular las respuestas al estrés, a través de la síntesis de corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo adrenalina).
glándulas sudoríparas buscar término
Son conjuntos de células glandulares situadas en la dermis que constan de largos y delgados tubos, que segregan sudor, grasa sobrante líquida, con sabor salado y textura parecida a la orina.
glóbulos blancos buscar término
Llamados también leucocitos, son el conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido linfático.
glóbulos rojos buscar término
Llamados también eritrocitos o hematíes, son células de la sangre que carecen de núcleo y mitocondrias, cuya misión es transportar el oxígeno a las diferentes células y tejidos del organismo.
glúcidos buscar término
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y carbohidratos.
gota buscar término
Grupo de enfermedades metabólicas causado que dan como resultadopor la acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las mismas.
grasas buscar término
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos), estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también lípidos.
guanidinoacetato buscar término
Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa.
guanidinoacetato metiltransferasa buscar término
Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la deficiencia cerebral de creatina con acumulación de guanidinoacetato en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.
guanosina trifosfato ciclohidroxilasa buscar término
Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia causa un defecto de este coenzima, interfiriendo así en las reacciones enzimáticas que éste facilita, especialmente la actividad de tirosina hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la enfermedad de Segawa. Abreviatura: GTPCH-1